بررسی مولکولی آلفا تالاسمی از نظر جهش های حذفی و غیر حذفی در حاملین مشکوک ایرانی

Authors

بهناز زربخش

b. zarbakhsh انستیتو پاستور ایران الهام فرشادی

e. farshadi انستیتو پاستور ایرانسازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (pasteur institute of iran) آرین آریانی کاشانی

a. ariani kashani انستیتو پاستور ایرانسازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (pasteur institute of iran) مرتضی کریمی پور

m. karimipoor انستیتو پاستور ایرانسازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (pasteur institute of iran) آزیتا آذرکیوان

abstract

چکید ه   سابقه و هدف   زوج های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.   مواد و روش ها   در این مطالعه توصیفی، نمونه های مشکوک به آلفا تالاسمی با fl 80 mcv< ، pg 27 mch< ، به همراه سطح آهن و hba2 طبیعی از بین مراجعین به انستیتو پاستور ایران به طور تصادفی جدا و مورد بررسی قرار گرفتند. جهش های حذفی با روش multiplex gap-pcr و جهش های غیر حذفی با روش arms-pcr و تعیین توالی( sequencing ) بررسی شدند.   یافته ها   از میان 140 نمونه، در 126 نفر(90%) جهش در خوشه ژن آلفا گلوبین تعیین شد. در بررسی جهش های حذفی، وجود حداقل یک حذف در 99 نفر(71/70%) از افراد نشان داده شد. در بررسی جهش های غیر حذفی، حداقل یک جهش نقطه ای در 27 نفر(28/19%) از نمونه های فاقد جهش حذفی دیده شد. در مجموع 9 جهش مختلف در این افراد تعیین شد. شایع ترین جهش، حذف 7/3 α – در 100 آلل(71/35%) در مجموع 280 کروموزوم مورد بررسی و به دنبال آن جهش غیر حذفی α 5nt - در 25 آلل(93/8%) بود.   نتیجه گیری   در این مطالعه به دلیل استفاده از روش تعیین توالی، جهش های نقطه ای در خوشه ژنی آلفا گلوبین فراوانی بیشتری را نسبت به سایر تحقیقات انجام شده توسط دیگر محققین کشور نشان می دهد. یافته های این مطالعه می تواند در برنامه کشوری مهار تالاسمی بسیار مفید باشد.   کلمات کلیدی : آلفا تالاسمی، جهش ، pcr ، ایران

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

بررسی مولکولی آلفا تالاسمی از نظر جهش‌های حذفی و غیر حذفی در حاملین مشکوک ایرانی

  چکید ه   سابقه و هدف   زوج‌های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن‌های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می‌باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش‌های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.   مواد و روش‌ها   در این مطالعه توصیفی، نمونه‌های مشکوک به آلفا تالاسمی با fL 8...

full text

بررسی مولکولی جهش های غیر حذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی دراستان کرمانشاه

  Background: Alpha thalassemia is a single gene disorder, inherited in an autosomal recessive manner. The thalassemia occurs mostly in peoples from the Mediterranean to Southeast Asia. The present study was aimed to identify the prevalence of nondeletional Alpha thalassemia mutations in our samples in the Kermanshah province.   Methods : This study included Alpha thalassemia individuals who ha...

full text

بررسی مولکولی جهش های غیر حذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی دراستان کرمانشاه

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.   روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، ...

full text

جهش های ژن آلفا گلوبین در تعدادی از بیماران کرد ایرانی مبتلا به تالاسمی آلفا

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...

full text

بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم درجی/ حذفی ژن ACE و ابتلا به لیومیومای رحمی در زنان ایرانی

Introduction: Uterine leiomyomas arise from the proliferation of smooth muscle cells. ACE gene encodes a convertase enzyme mainly secreted in vascular endothelial cells which is involved in the renin&ndash;angiotensin system and blood pressure controlling. This gene has an insertion/deletion (I/D) polymorphism correlates to serum and tissue ACE levels. The aim of this study is to elucidate the ...

full text

جهش های ژن آلفا گلوبین در تعدادی از بیماران کرد ایرانی مبتلا به تالاسمی آلفا

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری h disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به h بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
فصلنامه پژوهشی خون

جلد ۷، شماره ۲، صفحات ۷۰-۷۷

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023